“小胖威力综合征”是普瑞德威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS） 的俗称。它是一种复杂的遗传性疾病，源于第15号染色体特定区域（父源）的基因缺失或功能异常。
核心特征
1、生命早期
严重肌张力低下：婴儿期表现为“软宝宝”，吸吮吞咽困难，喂养极其费力，常导致生长迟缓。
哭声弱、反应弱。
2、儿童期开始显现并持续终身
无法满足的食欲与病理性肥胖风险：最显著特征。患者通常无法产生饱腹感（下丘脑功能障碍），存在持续、难以控制的强烈饥饿感。若不进行严格的饮食管理和环境控制（如锁好食物），极易导致威胁生命的严重肥胖及相关并发症（如糖尿病、心肺问题）。
生长发育障碍：身材矮小，肌肉含量低，代谢率慢。
性腺发育不全：生殖器官发育不良，青春期延迟或不完全，通常不育。
轻度至中度智力障碍/学习困难：认知能力、解决问题能力受影响。
展开剩余72%行为问题：可能出现固执、强迫行为、情绪波动、脾气爆发等。
治疗与管理
PWS 无法治愈，但多学科综合管理与早期干预至关重要，可显著改善生活质量和预后。
严格的饮食管理与环境控制：需低热量均衡饮食、规律运动计划，并严格限制食物获取途径。
生长激素治疗：被证实能改善身高、身体成分（增加肌肉、减少脂肪）、运动能力和认知潜能。
性激素替代治疗：促进青春期发育。
康复训练：物理治疗（改善肌力、运动）、作业治疗（生活技能）、言语治疗（喂养、交流）。
行为与心理支持：管理情绪和行为问题，提供教育支持。
医学监测：定期检查肥胖相关并发症、脊柱侧弯、睡眠呼吸暂停等。
重要提示
早诊断、早治疗是关键，新生儿期肌张力低下和喂养困难是重要预警信号。
需要终身、全方位的照护支持体系。
科学管理下，患者的生活质量和预期寿命可显著提高。
作者简介
新生儿科
王硕
主治医师，吉林大学儿科学硕士。现为新生儿科主治医师，从事儿科及新生儿科临床工作10年，有丰富的临床经验。现担任吉林妇幼保健协会新生儿专业分会委员。参与编纂儿科学著作1部，在国家核心期刊发表文章1篇。
擅长新生儿及儿童呼吸道系统和消化道系统疾病，婴幼儿湿疹等过敏性疾病，婴幼儿腹泻乳糖不耐受，过敏性肠炎，感染性肠炎，新生儿黄疸等儿童及新生儿常见疾病。
稿件：新 生 儿 科 王 硕
编辑：宣传统战部 张 驰
初审：宣传统战部 张明月、滕菲
复审：宣传统战部 李明松
终审：宣传统战部 郑莉莉
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